通过全基因组关联研究,鉴定了中国男性人群血清叶酸水平的三个新的ALDH2基因位点

时间:2019年07月08日 阅读:

201855日,王秋雁教授课题组在 Gene》发表题为“Identification of three novel loci of ALDH2 Gene for Serum Folate levels in a Male Chinese Population by Genome-Wide Association Study”的文章。该文章发现了3个在ALDH2上的新的位点(rs3782886,rs671,rs4646776)与血清叶酸水平显著相关。

叶酸在临床研究、DNA合成和甲基化过程发挥着重要作用,若叶酸代谢异常和常见叶酸代谢酶基因结构的改变会导致各种疾病的产生,如巨红细胞性贫血、老年痴呆、癌症等,而全基因组关联分析是一个常用的研究复杂疾病的遗传特性的方法,而且前期本实验室也发表了许多相关文章,在本次研究中,通过分析来自广西防城港健康队列1999名男性的基因型分型和血清叶酸浓度,以及环境因素(饮酒,BMI,年龄)的影响,不仅验证了公认的在MTHFR上的rs1801133位点与血清叶酸浓度有显著相关性,更为有趣的是,我们还发现了在ALDH2上的3个新的位点(rs3782886,rs671,rs4646776)与血清叶酸水平显著相关,这是首次报道。ALDH2是乙醛脱氢酶ALDH家族蛋白之一,主要存在于线粒体内,是酒精代谢的关键酶,经调查发现有40%的亚洲人携带突变型ALDH2*2 的基因, 而在欧洲和非洲人群中其发生率不超过5%,在本次研究中,发现在健康男性患者,携带AA基因型的比携带GG/GA基因型的有着更高的血清叶酸浓度。但是,我们的研究并未发现遗传与环境因素对血清叶酸浓度有着协同作用。

邓才望同学、汤绍梅同学、黄晓量同学为文章的共同第一作者,王秋雁教授、莫曾南教授为文章的通讯作者。本研究由广西重点实验室基因组与个体化研究中心和广西自然科学基金创新团队支持(2013GXNSFFA0190022016GXNSFGA38006)


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